精準醫學 在心臟疾病的應用

近年來隨著基因體學的指數型突破、人工智慧機器學習加上醫療記錄大數據信息分析等創新匯聚的精準醫學,主要在癌症領域多所斬獲。類似的思維如何應用於對健康威脅同樣重要的心血管疾病,在此為讀者做些介紹。

疾病的風險預測:
早期研究只能以單基因影響的特殊疾病為主,近年來全基因組關聯分析(GWAS)建立多種海量基因組學資料庫,定位了與冠心病、血脂代謝、心肌病和高血壓相關的數百個基因和數千個多態性位點。以美國心臟學會建立的心血管基因型暨表型研究(CVGPS)為例,致力於將現代基因組學及表型組學用於大宗心血管疾病,並結合傳統流病學著名的弗明翰心臟研究和傑克遜心臟研究,提供更準確的罹病風險評估。國內也有以基因檢測輔助判斷發生血栓或心臟病的機率。

新藥研發:
最成功的例子為藉由研究家族性高血脂症的基因而發現PCSK9作為靶點,開發出PSCK9抑制劑,將高血脂的治療乃至冠心病的控制提升到更積極有效的層次。
藥物基因組學:

「一種米養百樣人」,同樣的一顆藥每個人吃效果都不一樣,以及副作用的差異,箇中原因之一即為藥效受到遺傳背景影響。經典案例是服用抗血小板藥物,CYP2C19 基因的功能缺失使得藥物濃度與抗血小板作用明顯減弱,導致心腦血管病變無法因服藥而改善。不僅如此,研究顯示超過70%的心臟科常用藥物其療效會顯著受到代謝基因差異的影響,像是抗凝血藥、他汀類降脂藥、β受體阻斷劑、抗心律不整藥物、阿司匹林等藥物都與基因有關。國內有開發出檢測模組,協助醫病了解先天體質對於藥物的變因。

心臟疾病影響人數眾多而個別差異甚大,加上致病機轉及預後也與個別後天環境等條件如是否吸菸等息息相關。但是藉由精準醫學的思路優化各類心血管疾病的個體化策略,最終目的都是為了給一般人更量身打造的健康管理,以及病患最適當的治療。