葉酸代謝基因 華人突變多 小心引發心肌梗塞

45歲的鄭先生兩年前做過全身健康檢查,當時健檢報告顯示心臟血管無明顯異常,僅冠狀動脈有輕微鈣化,工作壓力長期抽煙的鄭先生不以為意;在最近一次的出差旅程中,突然感到胸口悶痛,隨行友人基於安全堅持必須就近檢查,當時心電圖及相關檢查顯示無異常;然而,沒多久鄭先生在病房突然心肌梗塞發生休克,經電擊急救後總算救回一命!隨後心導管檢查顯示,鄭先生的冠狀動脈左前降支有98%的阻塞;亦發現鄭先生體重超標、血脂肪輕微偏高,並且有過高的「同半胱胺酸」(Homocysteine)。

體內「同半胱胺酸」濃度過高 心血管健康亮紅燈

立達診所副院長陳俊光醫師指出,心血管疾病17年來高居國人十大死因前三名,心臟疾病發生往往突然讓人措手不及,奪去許多寶貴生命。危險因子除了肥胖、高血壓、高血脂、高血糖、抽菸和壓力之外,在體內的「同半胱胺酸」濃度過高,非常容易導致如心肌梗塞、腦中風等血管疾病,並可能發生失智。

「同半胱胺酸」是一種胺基酸,也是身體消化蛋白質的代謝產物,正常情況下,體内的同半胱胺酸在充足的維生素 B 群幫助下,特別是在葉酸(Folate)或稱維生素B9的輔助下,可轉化為甲硫胺酸,再被身體利用或經分解排出。然而,有些人因為遺傳因素或營養素的失調(如身體缺乏葉酸時),導致「同半胱胺酸」製造過度增加,這時它在人體就是一個血管受損的標記。研究顯示,當同半胱胺酸濃度超過15 uM/L,心肌梗塞、中風等病變機率將大幅提昇。

23%華人帶有TT突變 影響同半胱胺酸含量升高

葉酸在體內利用的程度決定於關鍵酵素- MTHFR,它的活性影響葉酸進一步參與「同半胱胺酸」等代謝反應的效率;當基因有缺陷,MTHFR活性即降低,伴隨出現心血管疾病的風險升高。臨床發現MTHFR基因有約40幾種變異,其中最重要的兩個突變點- C或T型基因變異,往往影響MTHFR酵素的活性:含T基因型的人,其MTHFR酵素活性降低,無法有效地代謝血液中同半胱胺酸,當帶有1個T基因降低40%酵素活性功能,帶有2個T時更降低其70%功能。

陳俊光醫師進一步分析,MTHFR基因的變異研究在醫學越來越受到重視,其中值得注意的是華人對於葉酸代謝基因MTHFR突變比例較高。醫學文獻顯示,全球約有10%的人的葉酸代謝基因帶有大幅降低活性的TT變異基因,其中日本人方面約有15%,華人有高達23%在葉酸代謝基因方面帶有TT變異基因。

當MTHFR基因變異時,血液中同半胱胺酸的含量升高,心血管疾病(尤其是動脈粥狀硬化、中風)發生的機率上升。陳俊光醫師說,個案鄭先生經由MTHFR基因檢測,發現帶有二個致病的基因變異(T/T),使體內葉酸參與同半胺胱胺酸代謝效率降低,再加上鄭先生飲食不均衡,常應酬喝酒,導致葉酸吸收、代謝嚴重失衡,加深急性心肌梗塞的風險。所幸找出鄭先生心血管疾病高危險因子後,進而提供飲食、相關營養治療等輔助,三個月後鄭先生原先高達50單位以上的「同半胱胺酸」,已經降到15,心血管健康逐漸恢復中。

MTHFR基因變異影響DNA複製與修復的功能

流行病學研究發現,全球約有40%的人的MTHFR基因發生變異(含一個T),MTHFR的基因變異盛行率也因為地區、人種的不同而有差異。含T基因型的人酵素活性低,影響DNA複製與修復的功能,癌症(如大腸癌)的發生率提高;對於婦女而言,可能導致生出具有神經管發育缺陷(例如:脊柱裂)的小孩;缺乏MTHFR的人,也可出現身體排毒困難或憂鬱症等疾病。
葉酸代謝基因MTHFR變異 外食族、壓力族、腸胃問題族特別注意
陳俊光醫師進一步指出,受惠基因研究的突飛猛進,接受MTHFR基因檢測能補足個人化健康方案中重要的一環,醫學文獻建議需要接受葉酸代謝基因MTHFR的檢測的對象包括以下六種類型的人:

1. 帶有心血管危險因子者-包括有家族冠心病史、高血壓、高血糖、高血脂、抽菸、早發性冠心病、中風病史、同半胱胺酸較高者

2. 癌症病史者

3. 經常外食或營養不均衡者

4. 胃酸逆流、胃潰瘍、消化不良、常吃制酸劑者

5. 精神壓力較大者-常感疲累、煩躁或記憶力不佳、有憂鬱情緒者、日常生活壓力較大者

6. 長期使用抗生素或避孕藥者

生活六撇步 打造心血管健康環境

至於該如何預防與控制心腦血管疾病的危險因子,促進心血管健康?立達診所副院長陳俊光醫師提供民眾以下六個生活小撇步:

1. 預防心血管疾病 多補充葉酸與維生素B6、B12

葉酸有不同的型態,經由食物或一般的保健品所吸收的葉酸,還需要經過MTHFR轉換成有活性、能發揮作用的葉酸。如果基因有變異,建議直接補充活性葉酸(5-MTHF), 才能發揮效用。此外,參與「同半胱胺酸」代謝的酵素除了MTHFR之外,還需維生素B6、B12協助才能發揮最大的功用,因此補充葉酸、維生素B6、維生素B12都不可少,以達到心血管保健的功能。

2. 每週至少三次中等強度的運動習慣

建議每週至少運動3次,每次30分鐘,運動強度為讓心跳達每分鐘130次。缺乏身體活動或靜態生活是造成全球性死亡及殘障的十大原因之一,有超過兩百萬死亡人數可歸因於靜態生活,30%的缺血性心臟病可歸因於身體活動不足有關。

3. 採用地中海式飲食

以蔬果、魚類、五穀雜糧、堅果與橄欖油為主的飲食風格,已被證實是最具心血管保健的飲食結構,且列為人類非物質文化遺產。深綠色蔬菜則富含葉酸,鈣含量也較多,地中海式飲食符合今日「高纖、高鈣、抗氧化」的健康訴求;建議每週至少攝取兩份魚肉來補足優質脂肪酸

4. 少鹽少糖 少吃加工食品

加工食品多半含太多鹽分、糖分,盡量避免少吃。此外,學看食品標示,糖份排名屬於標示成分前三名的食物盡量別選購,過多糖分會增加三酸甘油酯,讓血管老化得更快。

5. 避免吸煙、避免飲酒過量

吸煙促進動脈硬化,並使得血液比較容易凝結,增加酒精攝取會使血壓升高,損壞心血管系統。

6. 定期健檢

動脈硬化會導致腦中風與心肌梗塞等心血管病變的發生,建議進行定期健康檢查預防疾病與保健,有高血壓、高血脂症、糖尿病、肥胖等高危險族群,除了常規項目,建議每1~2年做一次血管超音波或非侵入性動脈硬化檢測,必要時進行心臟影像學檢查。

  • 立達診所副院長 陳俊光醫師

    台灣家庭醫學會專科醫師

    前臺北市立聯合醫院家醫科醫師

    中華民國醫用超音波學會會員

    台灣臨床螯合醫學會會員