Liquid Biopsy首次用於臨床兒科惡性腦腫瘤

由加州大學(University of California)與兒童國家衛生系統共同研究的數據,證實液態生物檢體(Liquid biopsy)得到的ctDNA可以幫助醫生檢測小兒瀰漫性中線膠質瘤(DMG),此為液態生物檢體首次應用於臨床兒科腦腫檢測上。相關研究日前已發表在《Clinical Cancer Research》期刊上。

小兒瀰漫性中線膠質瘤(DMG)是高度惡性的腫瘤,臨床效果不佳,超過70%的DMG患者俱有組蛋白3 p.K27M(H3K27M)突變,由於獲得腦癌的重複性液體活檢的樣品具有一定危險性和複雜性,但這些腫瘤的分子縱向檢測特徵幾乎不存在。因此科學家為了克服這些檢測障礙,透過測試液態生物檢體檢測H3K27M是否允許作為測量疾病對精確表現也可作為治療後反應評估。

由加勒福尼亞大學與兒童國家衛生系統建立了一種敏感且特異的方法,使用Bio-Rad Droplet digital PCR分析48個受試者,110個樣本,檢測與兒科DMG相關的主要突變基因。針對H3K27M的循環腫瘤DNA(ctDNA)的定量來進行疾病反應的縱向評估並與核磁共振的MRI數據比較。

結果顯示88%的DMG患者腦脊液(CSF)和血漿中均檢測到H3K27M。研究團隊證明了H3K27M多重檢測的可行性,以及患者腫瘤與CSF中突變表現一致性,最大化了單一液體生物群源的效用。

另外在9名患有內因性滲透型腦幹膠質瘤(Diffuse Intrinsic Pontine Glioma,DIPG)的兒童中,透過液態生物檢體檢測,研究人員找到了與他們基因突變相匹配的藥物,使用標靶藥物治療,證實血漿ctDNA的H3K27M顯著降低也與患者腫瘤作放療的反應的MRI評估一致。

液體活檢方法為腫瘤表徵提供了一種基於分子的工具,並且首次正明ctDNA用於DMG縱向監測的臨床效用。研究團隊認為,透過檢測DMG患者的CSF和血漿的ctDNA可成為檢測基因突變的一種可行性工具,同時也為診斷分子疾病提供了輔助手段。最為重要的是,它可以作為評估腫瘤對治療反應的輔助手段。

文章來源:http://www.gbimonthly.com/2018/10/34539/

文章出處:環球生技月刊

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